- Моногенные заболевания (более 100 заболеваний):
- Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
- Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
- Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
- Абеталипопротеинемия
- Дефицит ацил-КоА оксидазы I
- Айкарди-Гутьерса синдром
- Синдром Альпорта,Х-сцепленный
- Синдром Альстрема
- Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
- Ароматазы дефицит
- Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
- Аспарагин синтетазы дефицит
- Аспартилглюкозаминурия
- Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
- Синдром Барде-Бидля, тип 1
- Синдром Барде-Бидля, тип 12
- Бета-талассемия
- Недостаточность биотинидазы
- Муковисцидоз*
Полный список моногенных заболеваний