Неинвазивный пренатальный тест ДНК Veracity в Магадане

Как и многие неинвазивные пренатальные тесты, Veracity - это тест на определение различных генетических патологий плода.

Но есть и существенные отличия:

1. Это новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).

2. НИПТ Veracity определяет не только хромосомные нарушения плода, но и анеуплодии половых хромосом, и микроделеционные синдромы.

Микроделеции и анеуплодии половых хромосом (X, Y) практически невозможно обнаружить с помощью УЗИ и биохимического скрининга, но данные патологии оказывают существенное влияние на физическое, умственное и репродуктивное здоровье будущего малыша.

• Анеуплодии половых хромосом:

- Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
- Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
- Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
- Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
- Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом

Анеуплодии половых хромосом - самые жизнеспособные генетические патологии. При обнаружении анеуплодий, возможны нарушения репродуктивной функции, интеллектуального развития, так же встречаются хромосомные нарушения у будущего потомства. Однако дети с такой патологией живут достаточно долго.

• Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

- Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
- Синдром Патау (по хромосоме 18)

Хромосомная патология (трисомия) может повлиять на процесс вынашивания беременности, деторождения или привести к ранней смерти ребенка. В случае выявления даже одного из синдромов дополнительно потребуется консультация генетика и инвазивная диагностика.

• Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосом):

- Синдром Ди Джорджи
- Синдром Ангельмана
- Синдром «кошачьего крика»
- Синдром делеции 1P36
- Синдром Прадера-Вилли

Примерно в 1 случае из 1000 имеется риск возникновения микроделеций у плода, при этом возраст матери не влияет на степень риска. Потеря части хромосомы у плода, приводит к серьезным проблемам в умственном и физическом развитии будущего малыша.